Srce parajoča zgodba petletne Loti: "Prej nasmejana in razigrana deklica je postala bleda senca same sebe"

Dan pred valentinovim je prav poseben dan. 13. februarja je mednarodni dan epilepsije, bolezni, ki se je žal ne da pozdraviti, se pa lahko v približno 70 odstotkih z zdravili nadzoruje napade, ki žal spadajo zraven.

Za epilepsijo trpi okrog odstotka ljudi po vsem svetu, z boleznijo se spopada približno 65 milijonov ljudi.

Mednje spada tudi komaj petletna deklica Loti, ki ima zelo redko in neozdravljivo genetsko bolezen, katere posledica so tudi zelo hudi in neozdravljivi epileptični napadi.

"Na današnji svetovni dan epilepsije želimo še dodatno opozoriti na problematiko pomanjkanja zdravil proti epilepsiji, s katerim se že nekaj časa srečujemo tudi v Sloveniji. Pred nekaj časa je namreč prišlo do situacije, da nekaterih zdravil proti epilepsiji ni več mogoče dobiti v lekarnah. To so nujno in življenjsko potrebna zdravila, ki jih jemljejo tudi otroci. V Društvu Viljem Julijan smo zato začeli izvajati projekt, s katerim smo do sedaj v mesecu januarju in februarju iz tujine zagotovili potrebna zdravila za več kot 50 otrok z epilepsijo. Obenem ob svetovnem dnevu še enkrat pozivamo in apeliramo na vse pristojne institucije, da zagotovijo in uvedejo potrebne mehanizme, da do pomanjkanja zdravil ne bo več prihajajo, še posebej do pomanjkanja zdravil za življenjsko ogrožajoče bolezni in zdravstvena stanja," so ob tokratnem dnevu epilepsije sporočili iz Društva Viljem Julijan in z javnostjo delili srce parajočo zgodbo staršev nesrečne petletnice.

Veliko vprašanj in nič odgovorov

"Loti je punčka z ultra redko in neozdravljivo boleznijo, ki je posledica okvare gene UNC80. Rodila se je pred petimi leti, na lep decembrski dan. Je prekrasna, nežna deklica z gostimi črnimi lasmi. Že od rojstva so se kazale težave, najprej pri hranjenju, kasneje pa v razvoju. Začetna diagnoza, ki so jo postavili (mišična distrofija in razvojni zaostanek), je bila šok, ker nismo vedeli, kam nas to pelje. Kaj to pomeni za Loti, za njen razvoj? Bo spregovorila kakšno besedo, bo kdaj sama sedela, se bo igrala ali bo samo tukaj med nami? Veliko vprašanj, pa nič odgovorov," sta zgodbo male deklice začela njena ljubeča starša Katica in Samo.

Kot sta nadaljevala, bolezen pri Loti povzroča težko in življenjsko ogrožajoče zdravstveno stanje, zaradi katerega je njeno telo zelo krhko in občutljivo, med spanjem pa mora biti tudi priključena na aparat za dihanje, saj sama ne more vdihati dovolj kisika. Njene mišice, tudi dihalne, žal niso dovolj razvite.

Njena redka bolezen je poleg ostalih simptomov prinesla še eno težko in kruto zdravstveno stanje, ki ji je vzelo še tisto malo možnosti, ki jo je imela, da bi napredovala, rasla in se igrala, saj je v njeno življenje pri štirih letih starosti posegla tudi brutalna epilepsija.

V joku so se spraševali, zakaj

"Prvi šok smo doživeli pred enim letom, ko je Loti v vrtcu doživela grozovit epileptični napad, tako imenovani grand mal napad. To je najtežji in življenjsko ogrožajoč epileptični napad, ki povzroči izgubo zavesti in nasilne mišične krče. To je bil za nas grozovit šok, v joku smo se spraševali, zakaj? S tem epileptičnim napadom se je njena borba oziroma naša skupna borba šele začela."

"Za tem dogodkom so težki epileptični napadi postali stalni spremljevalec naše deklice. Ima jih veliko, tudi po 20 na dan, podnevi in ponoči ter posledično urgentne hospitalizacije."

"Epileptični napadi so pri Loti zelo močni, kruti in boleči, tako imenovano tonično klonični, ko se njeno telo tudi zakrči in otrdi. Lahko jih je več zapored in večkrat na dan povzročijo krajšo izgubo zavesti, odsotnost, zavijanje z očmi in kinkanje glave," sta nadaljevala Katica in Samo.

V nadaljevanju sta opisala vse tegobe in strahove, s katerimi se mora njuna družina žal spopadati na vsakodnevni ravni.

"Napad lahko pride kadarkoli in nenapovedano, zato moramo imeti Loti ves čas budno pod nadzorom, saj je lahko vsak napad tudi življenjsko ogrožajoč (lahko se zaduši) in je potrebna naša prisotnost. Po napadih je naša deklica zelo utrujena, zaspana, zmedena in jokava."

"Prisotne so motnje spanja, zaradi močne proti-epileptične terapije ima težke stranske učinke. Ni več zmožna igre, sedenja, igranja in lahko večinoma samo počiva. Prej nasmejana in razigrana deklica je postala bleda senca sama sebe." 

Napadi nenehno ogrožajo njeno življenje

"Skupaj z zdravniki smo se trudili, da bi nam uspelo poiskati pravo zdravilo, ki bi napade preprečilo, in je v borbi z njeno epilepsijo prejela že veliko število različnih zdravil, ki pa ji niso pomagala. Zato smo pred pol leta z zdravniki poskusili tudi s posebno operacijo, vstavitev spodbujevalnika vagusnega živca v vrat. Tudi to ni imelo vidnega učinka. Nobena zdravila ali zdravljenje ji žal ne pomagajo preprečiti epileptičnih napadov, torej ima tako imenovano na zdravljenje odporno epilepsijo. Tako močni in pogosti epileptični napadi, kot jih ima Loti, lahko imajo zelo težke posledice, saj nenehno ogrožajo njeno življenje in lahko med drugim povzročijo tudi nepovratne poškodbe možganov."

Kot sta skrbna starša priznala, ni hujšega občutka, ko vidiš, da tvoj otrok trpi, ti pa mu nikakor ne moreš pomagati: "To je najhujše, da gledaš svojega otroka, ki trpi in mu ne moreš z ničemer pomagati. Sprašuješ se, zakaj moja punčka, zakaj mi? Kako ji pomagati, da ji bo boljše? Odgovora ni, sam si v stiski, gledaš to malo bitjece, kako se bori, nič ne spiš, doživljaš panične napade. Imaš družino, še enega otroka, ti pa nisi ob njem, ko te potrebuje. Ko si doma, si nervozen, vsako hranjenje in aktivnost z Loti je stresna. Bojiš se vsakega novega napada, čeprav si jih že vajen. V tebe se naseli konstanten strah, čeprav se ga ne zavedaš."

Z malimi napredki se daleč pride

Čeprav je bitka naporna, zahtevna in izzivov polna, se družina male borke Loti ne namerava kar tako predati. "Izredno redka genetska bolezen, ki je prišla skupaj z Loti, nam je prinesla veliko novega, tudi slabega. Veliko novih izzivov in stanj, ki jih nismo poznali in se moramo z njimi soočati. Vse skupaj je zelo utrujajoče, veliko voženj v bolnišnice, terapij, sprejeti moraš težke odločitve, pa vendar verjameš, da bodo v dobro Loti."

"Kljub diagnozi ki jo ima, je Loti dosegla veliko in mi vsi z njo. Naučila nas je potrpežljivosti, vztrajnosti, prinesla je obilo dobre volje in nasmehov. Kot družina nas je zelo povezala in nam pokazala, da se z malimi napredki daleč pride. Podpora družine, prijateljev, Društva Viljem Julijan nam zelo veliko pomeni. Vsaka lepa beseda, sporočilo, klic, ti da energijo, da zmoreš naprej," sta zaključila Katica in Samo.

Novo na Metroplay: "To je kot droga" - Livija Pandur | N1 podkast s Suzano Lovec