Karolina, ki ima smrtonosno redko bolezen, je praznovala 4. rojstni dan: komaj je čakala, da bo upihnila svečke (FOTO)

Deklica Karolina, ki ima zelo hudo in smrtonosno redko bolezen, je praznovala 4. rojstni dan. Njena starša, Borut in Sabina Lavrič, si daleč najbolj od vsega z vsem srcem in upanjem želita, da bi lahko Karolina praznovala tudi vse svoje nadaljnje rojstne dneve in da bi zanjo uspeli razviti gensko zdravljenje.

S tem zdravilom bi namreč lahko zaustavili napredovanje bolezni in njuni hčerki rešili življenje.

Povprečna življenjska doba bolnikov z njeno genetsko boleznijo, Cockayne sindromom – tip B, ki povzroča hitro staranje in težko zdravstveno stanje, je namreč samo 12 let.

Karolinin 4. rojstni dan 

Karolina se je svojega rojstnega dne zelo veselila, celo pomagala je pri pripravi torte za njeno praznovanje. V Društvu Viljem Julijan, v katerem so na željo staršev našli znanstvenike, ki so pripravljeni razviti gensko zdravljenje za Cockayne sindrom – tip B in za razvoj tega zdravljenja zdaj zbirajo 2 milijona evrov, si skupaj s starši deklice srčno želijo, da bi za Karolinin rojstni dan zbrali čim več donacij zanjo. 

"Prosiva, da Karolini za njen rojstni dan za darilo namenimo donacijo. Vsak poslan SMS, vsaka donacija za Karolino pomeni, da smo korak bližje cilju in tudi korak bližje možnosti razvoja zdravila. To bi bilo zanjo največje in najlepše darilo, saj bi ji s tem podarili upanje in možnost za življenje. Z vsem srcem sva neskončno hvaležna vsem ljudem za vso njihovo podporo in za vso njihovo pomoč," sta hvaležna Karolinina starša.

V društvo želijo do konca marca zbrati vsaj 400.000 evrov, s katerimi bodo lahko financirali prvi sklop raziskav in razvoja zdravila. Končni cilj zbiralne akcije pa je vsaj 2.000.000 evrov. Do zdaj so v slabem tednu dni uspeli zbrati že izjemnih 207.121 evrov.

"Ljudje so se izjemno odzvali in Karolini izkazali neverjetno srčnost in podporo. Do zdaj zbrani znesek nam daje upanje, da bomo uspeli zbrati vsa potrebna sredstva. Zavedamo se, da je razvoj novega genskega zdravljenja zelo zahteven in kompleksen proces, ki ne ponuja zagotovil. Pri tem pa sodelujemo z dvema vrhunskima raziskovalnima ekipama iz Portugalske in ZDA, ki sta zelo izkušeni in bosta naredili vse v njuni moči, da bi zdravilo razvili čim prej. Imamo realno možnost in vse naše upe polagamo v srečen konec," pravi dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan. 

Za razvoj zdravila – genskega zdravljenja – za Karolino lahko prispevate SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919 ali z nakazilom donacije na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen »Za Karolino«.

Tudi Logar in Bezenšek sta odprla svoje srce

K pomoči sta pristopila tudi Anže Logar in Gregor Bezenšek ml., ki sta združila moči in se odločila pomagati skozi glasbo. "Kitara in violončelo v duetu dobro zvenita. In predvsem za dober namen. Za malo Karolino. Poteka namreč zbiralna akcija za razvoj genskega zdravljenja," je zapisal Logar in pozval, da vsi odpremo svoja srca. "Po notah za Karolino. Ko zaigra srce. Vsak lahko nekaj prispeva," je na Facebooku ob videoposnetku njunega igranja pripisal Logar. 

Mladi in otroci z redkimi boleznimi 

Za terminom 'redka bolezen' se skrivajo bolezni, ki so pogosto zelo težke in hude, življenjsko ogrožajoče in pretežno neozdravljive, pojasnjujejo pri Društvu Viljem Julijan in pojasnjujejo, da je večina bolnikov z redkimi boleznimi prav otrok in mladih, kar 75 odstotkov. "Obenem za večino redkih bolezni ni nobenega zdravila ali zdravljenja, pri čemer po podatkih 30 odstotkov otrok z redkimi boleznimi umre do petega leta starosti. Redke bolezni so večinoma genetske bolezni, obenem pa so redke bolezni tudi otroški raki in prirojene srčne okvare," pojasnjujejo. 

"Ravno zaradi tega, ker je večina redkih bolezni posledica okvare v genetskem zapisu bolnika, pomeni, da se otroci z njimi rodijo, obenem pa za te bolezni večinoma ni zdravil in so posledično dosmrtne," razložijo. 

V Društvu Viljem Julijan želijo ob svetovnem dnevu redkih bolezni še posebej izpostaviti nujnost, da v Sloveniji pristojne institucije končno uredijo in zagotovijo otroško paliativno oskrbo na domu oziroma pomoč tretje osebe na domu za družine otrok z najtežjimi zdravstvenimi stanji.