Edina možnost je razvoj genskega zdravila, ki pa ni poceni.
Starša komaj dveletne deklice Lore, ki so ji diagnosticirali sindrom GAND - izjemno redko bolezen, ki je do zdaj prizadela le približno 400 otrok po vsem svetu - sta se za pomoč obrnila na javnost. Edina možnost, da bi deklica zaživela polno življenje, je namreč draga genska terapija. Razvoj zdravila, ki bi lahko pomagal tudi drugim otrokom s to boleznijo, stane kar milijon evrov.
Čeprav se jima je podrl svet, nista obupala
Otroci, ki jih prizadel sindrom GAND, zaradi mutacije gena GATAD2B ne morejo govoriti, imajo težave s hojo, ne nadzorujejo izločanja, zaostajajo v razvoju, trpijo zaradi epilepsije, težav s srcem, hranjenjem in požiranjem, zaradi česar je njihova prihodnost negotova, sta Jernej Blatnik in Rebeka Marolt zapisala v sporočilu javnost, v katerem sta podrobneje opisala svojo zgodbo.
Čeprav se je Lora rodila kot zdrava deklica, so pri starosti treh mesecev med sistematskim pregledom opazili, da ne sledi dobro rdeči žogici, zato so družino napotili v razvojno ambulanto. Ker je deklica vse bolj zaostajala in ni dosegala mejnikov, ki bi jih morala glede na svojo starost, so družino napotili na dodatne preiskave, nazadnje pa je prejela diagnozo, ki je povsem spremenila njihovo življenje.
"Za starša je bolečina ob takšni diagnozi neizmerna. Čutiš nemoč, ker tvoj otrok ne bo izrekel prvih besed, naredil prvih korakov ali izkusil preprostih radosti," sta zapisala dekličina starša, ki, kljub temu da se jima je podrl svet, nista obupala. Iskala sta rešitev in se povezala z najboljšimi raziskovalci na področju genske terapije v avstralskem Sydneyju.
Genska terapija je za Loro edina možnost
Izvedela sta, da je Lorin gen odličen kandidat za razvoj genske terapije. Je namreč zelo podoben sindromu CTNNB1, za katerega so isti raziskovalci v preteklosti že razvili gensko terapijo za slovenskega dečka Urbana. Kot sta zapisala, bi genska terapija ciljala nevronske celice, kjer bolezen povzroča največ škode.
Genska terapija je tako edina možnost, da bi Lora in drugi otroci s to boleznijo zaživeli bolj polno življenje, vendar pa za to potrebujejo en milijon evrov. Kot sta pojasnila dekličina starša, je ta znesek bistveno manjši od zneska, ki je običajno potreben za razvoj takšnega zdravila. Raziskovalci so namreč nekatere procese že optimizirali in našli partnerje, ki bi stroške razvoja bistveno zmanjšali.
“Z vašo pomočjo lahko Lori omogočimo prihodnost, kjer bo lahko zaživela svoje sanje, hodila, se igrala in morda celo nekoč izgovorila besede, ki jih kot starša tako zelo želiva slišati,” sta zapisala Blatnik in Marolt. V Sloveniji sta sicer trenutno dva otroka s sindromom GAND.
Pomagate lahko tudi z deljenjem Lorine zgodbe
Starša pomoč za Loro zbirata prek dobrodelnega društva Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki na TRR: SI56 0400 1004 7069 045, s sklicem: SI99 in namenom: Lora. Pomagati je mogoče tudi s sporočilom SMS LORA5 ali LORA10 na številko 1919. Društvu je mogoče pomagati tudi s prispevanjem enega odstotka dohodnine.
Z deljenjem Lorine zgodbe lahko prispevajo tudi tisti, ki ne morejo pomagati finančno, vsak delček pomoči je namreč korak bližje temu, da bi Lora in drugi otroci s to boleznijo zaživeli srečnejše življenje. "Otroci so naš zaklad in prihodnost naše družbe. Prosim, pomagajte nam, da Lori omogočimo prihodnost, ki si jo zasluži," sta starša zaključila v sporočilu za javnost.
