"Hudo je ... vaša deklica je hudo bolna ..." (pretresljiva zgodba male Anne in kako ji lahko pomagate)

Mala Anna se je rodila 9. maja lansko leto s carskim rezom in že v prvem letu življenja izkazala neizmeren pogum in pripravljenost premikati meje. "Nosečnost je bila težka, veliko je bilo situacij, ki so jasno kazale, da z deklico ni vse v redu," pripoveduje njena mama Adelina Bombek.

"Ginekologi pa niso posvečali preveč pozornosti mojemu slabemu počutju in so mi predlagali psihologa. Jaz pa sem ves čas vedela, da nekaj ni v redu. Takoj po porodu so to vedeli tudi ostali, saj Anna ni zajokala. Oglašala se je zelo medlo. Tudi zelo drobna in povsem zahirana je bila ..."

Adelini so pozneje povedali, da je njena deklica hudo bolna. Po številnih zapletih je dobila trombozo venskih sinusov in obsežne krvavitve 3. stopnje, potrebovala je operacijo glave ... "Nato smo čakali rezultate genetskih preiskav. Le kaj bi lahko genetika povedala, sem si mislila, saj nisem vedela, da zdravniki pričakujejo zelo slabo diagnozo iz genetike. Nisem vedela, da obstajajo hude smrtonosne bolezni in stanja," se spominja Annina mama.

Prva diagnoza, ki jo je deklica dobila, je bila mutacija v genu POLG, nato pa so diagnozi dodali Prader-Willijev sindrom, ki med drugim povzroča večno in hudo lakoto. Pri šestih mesecih je mala Anna dobila epileptične napade, imela jih je tudi po dvesto na dan, in novo diagnozo, Westov sindrom. 

"Dobili smo 3 terapije, šele ACTH je ustavil epileptične napade, ki so nas spet potisnili korak ali dva nazaj pri razvoju. Do šestega meseca smo se uspeli naučiti hraniti po ustih in opustiti nazogastrično sondo. Do zdaj smo osvojili stabilno držo glavice, za ostalo se pridno trudimo, korak za korakom. Anna je nedvomno velika borka, saj je preživela in podrla meje. Je vsak dan bolj nasmejana in dojemljiva. Veliko jo zanima, zelo rada posluša branje pravljic in gledanje ilustracij. Naš urnik je zapolnjen in skrbno pripravljen, da ne zamešamo odmerjanja zdravil in da bo Anna z terapijami osvojila največ, kar lahko. Prevozila je že 30.000 km, večinoma neplačanih. Tudi izjemno draga parkirišča ob kliniki smo morali plačati sami. Ne vem, kako smo sploh zmogli do sem. To leto je bilo zelo boleče, veliko hudih skrbi, joka in izzivov. Tudi sreče ... Najina srčna deklica naju je že veliko naučila. Predvsem to, da nič ni samoumevno in da je dobro biti skromen," zgodbo zaključi Adelina Bombek.

Starši pogosto ne zmorejo

Otrokom, ki se borijo s težkimi redkimi boleznimi, že leta pomagajo in o njih osveščajo v Društvu Viljem Julijan. "Redke bolezni so tragične bolezni, saj povzročajo zelo težka zdravstvena stanja in žal večinoma prizadenejo otroke. So večinoma prirojene, neozdravljive, življenjsko ogrožajoče in pogosto smrtonosne v otroštvu ali mladosti. Redke bolezni ne povzročajo samo fizičnih bolečin in trpljenja, ampak tudi velike psihične, čustvene in socialne stiske. Zato mali borci in njihove družine doživljajo skrajne človeške stiske, starši pa otrokom pogosto ne morejo nudi vse potrebne nege, terapij, pripomočkov in skrbi, ki jo potrebujejo," pravi dr. Nejc Jelen, predsednik društva, ki še dodaja, da je malih borcev, ki trpijo za posamičnimi redkimi boleznimi, med nami zelo veliko.

Zato društvo letos za male borce zopet pripravlja tradicionalni dobrodelni dogodek, veliki dobrodelni koncert, ki bo 26. oktobra v Gallusovi dvorani Cankarjevega doma. Moči bodo združili mnogi priznani glasbeniki, med drugimi Challe Salle, Goran Karan, Otroški pevski zbor RTVSLO in Zdravniški orkester Camerata Medica. V Društvu Viljem Julijan želijo s koncertom za male borce zbrati čim več sredstev in jim pokazati, da niso sami.
 
"Dobrodelni koncert Viljem Julijan je ponosen glas vseh otrok z redkimi boleznimi in njihovih družin. Je dogodek podpore, srčnosti in upanja. Zato z vsem srcem vabiva vse, da se nam pridružijo v Cankarjevem domu, kjer bomo doživeli nepozaben večer, poln ljubezni in sočutja," pravita glasbenik Gregor Bezenšek – SoulGreg Artist in njegova žena Nina, starša fantka Viljema Julijana, ki je pri starosti dveh let izgubil bitko z redko boleznijo, ustanovitelja Društva Viljem Julijan in pobudnika dogodka. "Na našem posebnem večeru bomo otrokom, ki se soočajo z najtežjimi možnimi boleznimi, ki so večinoma žal neozdravljive in povzročajo veliko stisk in trpljenja, pokazali, da niso sami in da smo tukaj zanje," še obljubljata.

Novo na Metroplay: “Ljudje mislijo, da je podjetništvo bogastvo brez truda!” | Marko Verdev