Bolezen, ki lahko doleti vsakogar: ko mišice ne ubogajo možganov

Za miastenijo gravis večina bolnikov prvič sliši šele ob diagnozi. Ta redka, kronična in neozdravljiva avtoimunska bolezen, za katero v Sloveniji trpi okoli 500 oseb, je namreč še vedno slabo poznana. Bolezen izbruhne nenadoma, prve simptome bolniki pogosto prezrejo, diagnoza pa je prepogosto postavljena šele po obiskih številnih specialistov, potrdi pa jo le nevrolog. 

Miastenija gravis je bolezen, ki ne izbira, saj lahko doleti vsakogar: od otrok do starostnikov, prizadene tako moške kot ženske. Statistike obolelih nakazujejo dva vrhova, in sicer pri ženskah med 20. in 40. letom starosti ter moških, starejših od 50 let. 

Zgodbe bolnikov so zelo različne – kot je različen tudi potek bolezni in njeni simptomi. Vsem pa je skupno - z izbruhom bolezen močno zareže na kakovost življenja, saj se bolniku zdi, da mišice enostavno ne ubogajo več možganov. Miastenija gravis namreč prizadene živčno-mišični stik, zaradi česar bolnik občuti šibkost in utrudljivost skeletnih mišic – to je mišic, ki so pod vplivom naše volje. 

Simptomi izbruhnejo brez opozorila

Miastenija gravis ni dedna in ni nalezljiva, vzroki za nastanek bolezni pa niso znani, saj gre domnevno za kombinacijo prirojenih nagnjenosti in dejavnikov okolja. Na začetku so najpogosteje prizadete mišice, ki omogočajo gibanje očesnih zrkel in vek, kar se kaže s padajočimi vekami ali dvojnim vidom, pogosto tudi mišice grla, ki nadzorujejo govor in požiranje. 

Bolniki sprva težave pogosto pripisujejo utrujenosti, stresu, celo izgorelosti ali drugim zdravstvenim težavam. V večini primerov pa sledi še generalizirana oblika bolezni, ki se razširi tudi na vse ostale skeletne mišice telesa. Skrajni zaplet bolezni predstavlja miastenska kriza, ko so dihalne mišice oslabele do te mere, da bolnik sam ne zmore več zadostno dihati.

Soočanje z boleznijo je tudi soočanje s svojimi strahovi in omejitvami

"Kar naenkrat iz sebe nisem mogla spraviti nobenega glasu. Enostavno nisem mogla govoriti. To se mi je zgodilo na pogovoru s prijateljico, ob kavi. Travmatična izkušnja, ki je prišla povsem brez opozorila. Po približno eni uri sem lahko ponovno spregovorila, zato sem vse skupaj pripisala stresnemu obdobju, ki sem ga preživljala," je nenadni začetek bolezni, ki ga je doživljala pri svojih 21. letih opisala ena izmed bolnic, Saša Ciber.

A težave so se stopnjevale. Ob sončnem vremenu oči Saša enostavno ni več mogla držati odprtih, zato se začela zapirati vase in izogibati kakršnemukoli druženju. Osebni zdravnik jo je napotil do okulista, logopeda in šele po postavitvi diagnoze pri nevrologu je začela svojo bolezen sprejemati in iskati možnosti obvladovanja bolezni.

Med nosečnostjo so vsi simptomi izginili in Saša je bila prepričana, da je ena od tistih redkih srečnežev z dolgotrajno remisijo bolezni. A kmalu po porodu se je bolezen vrnila, v še hujši, generalizirani obliki. Zaradi nenadnih napadov šibkosti Saša potrebovala 24-urno pomoč in oporo. 

"Strah je bil nenehno prisoten. Nisem več zmogla hoje po stopnicah. Če sem padla, se sama nisem mogla več pobrati. Namesto da bi se posvetila skrbi za otroka, sem skrb potrebovala sama," se spominja bolnica. Stanje se je poslabšalo do te mere, da je bila hospitalizirana, kjer je tudi prvič začela uporabljati biološka zdravila, ki so ji pomagala, da danes živi polno, praktično povsem običajno življenje.

In možnosti zdravljenja?

Prvi zapisi o miasteniji gravis segajo v 17. stoletje, šele leta 1934 pa je postalo jasno, da gre za motnjo proženja mišic, zaradi katere je večina bolnikov umrla v roku dveh let. Danes miastenijo gravis obravnavamo kot eno izmed kroničnih bolezni, saj pri večini bolnikov je mogoče najti pravo kombinacijo zdravil, ki omogočajo, da ima bolnik visoko kakovost aktivnega življenja. Zdravljenje, ki ga vodi nevrolog, je običajno kompleksno in individualno prilagojeno glede na težo bolezni, simptome, tudi bolnikovo starost in druge dejavnike. 

"Diagnoza je za večino bolnikov šok. Sprijazniti se morajo z dejstvom, da bolezen ni ozdravljiva, spremeniti morajo način življenja, zmanjšati ali se celo odpovedati nekaterim fizičnim aktivnostim. Za nekoga, ki je bil prej zdrav, aktiven športnik, je to nekaj nepojmljivega, zastrašujočega. A ko diagnozo enkrat sprejmemo, se lahko iz tega rojevajo tudi druga, pozitivna življenjska spoznanja – za bolnika in za njegove bližnje," je prepričana Saša Ciber, ki je skupaj z Darjo Pugelj in drugimi bolniki  leta 2018 ustanovila združenje bolnikov z miastenijo, kjer si aktivno prizadevajo za razumevanje bolezni, izmenjavo izkušenj ter učinkovito zdravljenje.

Novo na Metroplay: Nuša Lesar o najlepšem letu svojega življenja, materinstvu in delu voditeljice