Starši v nenehnem stresu, bolezni njihovih novorojenčkov pa napredujejo

Glavna razloga za to so neučinkoviti in dolgotrajni postopki za razpise za opremo in material, hkrati pa je težko najti strokovni kader, ki je dovolj kvalificiran in pripravljen delati v javnem sektorju za plačo, ki jo ta lahko ponudi.

Nove metode je treba prilagoditi slovenski populaciji

V nacionalni program presejalnega testiranja (presejalni test je iskanje oseb z zvečanim tveganjem za neko bolezen) novorojencev je trenutno vključenih 18 prirojenih bolezni presnove in kongenitalna hipotiroza. Ob vpeljavi novih metod bo testiranje zajemalo tudi presejanje na kongenitalno adrenalno hiperplazijo, spinalno mišično atrofijo, prirojene okvare imunosti in cistično fibrozo.

Ob širitvi dejavnosti je treba zagotoviti in tehnično prilagoditi tudi ustrezne laboratorijske prostore za namestitev nove opreme. "Izvajamo nadgradnjo informacijskih sistemov v laboratoriju in vseh slovenskih porodnišnicah. Pred pričetkom izdajanja rezultatov novih metod je treba vse nove metode ovrednotiti in za slovensko populacijo postaviti ustrezne referenčne meje," so sporočili iz Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana.

Prav tako je treba opredeliti protokole izvajanja osnovnega testiranja in ukrepanja ob pozitivnem ali mejnem rezultatu. Sočasno vzpostavljajo tudi dodatne laboratorijske metode s katerimi pozitivne ali nejasne rezultate potrdijo.

Lani jih izvedli več kot 18.000 

Pri uvajanju širitve presejanja so zelo pomembni strokovnjaki, ki so že sedaj vključeni v obstoječ program presejanja, to so specialisti medicinske biokemije, analitiki in inženirji v laboratorijski medicini, laboratorijski tehniki.

Za izvajanje in vodenje novih procesov pa bodo potrebovali dodaten kader, ki ga pridobivajo postopno in vzporedno izobražujejo. "Na trgu dela kompetentnih strokovnjakov za samostojno delo na tem področju ni. Interno izobraževanje trenutno pomeni dodatno obremenitev za obstoječi kader. Primanjkuje v bistvu kadra vseh izobrazbenih stopenj, ki se jih zaposluje v medicinskih laboratorijih," so opozorili.

Resne kronične bolezni

Pediatrična klinika mora pred vzpostavitvijo sistema presejanja novorojenčkov zagotoviti zanesljivost rezultatov brez strokovnih napak, ki bi po nepotrebnem povzročile stres staršem, saj gre za resne kronične bolezni.

Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko je lani izvedel sicer 18.326 testov, od tega so odkrili štiri bolezni izmed 18 bolezni presnove ter tri s kongenitalno hipotirozo. Leta 2021 so izvedli 19.716 testov in odkrili dve bolezni izmed 17 bolezni presnove, leta 2020 19.230 testov, od tega so odkrili sedem bolezni izmed 17 bolezni presnove. Leta 2019 so izvedli 17.819 testov, od tega so odkrili šest bolezni izmed 17 bolezni presnove.

Ob skupnem številu testov je bilo vsako leto narejenih še med 500-600 dodatnih testiranj z različnimi potrditvenimi metodami v primerih mejnih in pozitivnih rezultatov ter neprimerno odvzetih vzorcih, so še pojasnili.

Novo na Metroplay: Pogumna Slovenka, ki je sledila svojim sanjam in preplula ocean | Mastercard® podkast navdiha z Borutom Pahorjem